范康尼氏症候群
先天性或获得性近端肾小管功能受损，引起葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸和碳酸氢根的重吸收减少，从而出现的一些列临床综合征。
范康尼氏症候群（英語：Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏綜合徵）是一種腎臟近曲小管(Proximal convoluted tubule)的疾病，[1] 病徵在於其中的葡萄糖，氨基酸，尿酸，磷酸鹽和碳酸氫鹽被傳遞到尿液，而不是被重新吸收。范康尼氏症候群影響腎單位的近曲小管，而流體通過腎小球過濾管部的第一部分就是近曲小管。而范康尼氏症候群可以由藥物或重金屬所產生或引起。[2]
| 范康尼氏症候群 (Fanconi syndrome) | |
|---|---|
| 类型 | renal tubular transport disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 腎臟科、內分泌學 |
| ICD-11 | GB90.42 |
| ICD-10 | E72.0 |
| ICD-9-CM | 270.0 |
| OMIM | [1] |
| DiseasesDB | 11687 |
| MedlinePlus | 000333 |
| eMedicine | ped/756 |
| MeSH | D005198 |
| Orphanet | 3337 |
不同形式的范康尼氏症候群可能影響近曲小管的不同功能，並導致不同的并發症。碳酸氢盐的遺失會導致"第二型范康尼氏症候群"或腎小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸鹽的損失會導致骨骼的佝僂病(即使有充足的維生素D和鈣)，因為磷酸鹽是必要的骨骼生長元素。[3]
命名緣起
范康尼氏症候群以瑞士兒科醫生桂多·范康尼(Guido Fanconi)命名；可能爲用詞不當，因為范康尼本人從來沒有識別出這一個症候群；雖然如此，如在肺出血腎炎綜合徵的情況下，習慣以第一個注意到此症狀整體發生綜合徵之人而來命名。
范康尼氏症候群不應該被混同於范科尼貧血(Fanconi anemia/FA)，范康尼氏症候群是一種獨立的疾病。
臨床特徵
近端腎小管酸中毒的臨床特點是：
病因
范康尼氏症候群可以區分為來源不同的病症；可以是遺傳性或先天性(Congenital disorder)，及後天性。
遺傳性
胱胺酸症是在兒童中的范康尼氏症候群最常見的病因。
後天性
有可能在以後的生活因故而得到這種疾病。
另外一個原因是短期內服用過量藥物，導致腎小管功能異常。
治療
兒童范康尼氏症候群的治療主要包括替換尿中(主要成分是流體和碳酸氫鹽)失去的物質。
參見
註釋
- ^ 道兰氏医学词典中的Fanconi syndrome
- ^ Fanconi Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆） at Merck Manual Home Health Handbook
- ^ Magen D, Berger L, Coady MJ; et al. A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome. N. Engl. J. Med. March 2010, 362 (12): 1102–9. PMID 20335586. doi:10.1056/NEJMoa0905647.