范科尼氏综合征
先天性或获得性近端肾小管功能受损，引起葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸和碳酸氢根的重吸收减少，从而出现的一些列临床综合征。
范科尼氏综合征（英语：Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏综合征）是一种肾脏近曲小管(Proximal convoluted tubule)的疾病，[1] 病征在于其中的葡萄糖，氨基酸，尿酸，磷酸盐和碳酸氢盐被传递到尿液，而不是被重新吸收。范科尼氏综合征影响肾单位的近曲小管，而流体通过肾小球过滤管部的第一部分就是近曲小管。而范科尼氏综合征可以由药物或重金属所产生或引起。[2]
| 范科尼氏综合征 (Fanconi syndrome) | |
|---|---|
| 类型 | renal tubular transport disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 肾脏科、内分泌学 |
| ICD-11 | GB90.42 |
| ICD-10 | E72.0 |
| ICD-9-CM | 270.0 |
| OMIM | [1] |
| DiseasesDB | 11687 |
| MedlinePlus | 000333 |
| eMedicine | ped/756 |
| MeSH | D005198 |
| Orphanet | 3337 |
不同形式的范科尼氏综合征可能影响近曲小管的不同功能，并导致不同的并发症。碳酸氢盐的遗失会导致"第二型范科尼氏综合征"或肾小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸盐的损失会导致骨骼的佝偻病(即使有充足的维生素D和钙)，因为磷酸盐是必要的骨骼生长元素。[3]
命名缘起
范科尼氏综合征以瑞士儿科医生桂多·范康尼(Guido Fanconi)命名；可能为用词不当，因为范康尼本人从来没有识别出这一个症候群；虽然如此，如在肺出血肾炎综合征的情况下，习惯以第一个注意到此症状整体发生综合征之人而来命名。
范科尼氏综合征不应该被混同于范科尼贫血(Fanconi anemia/FA)，范科尼氏综合征是一种独立的疾病。
临床特征
近端肾小管酸中毒的临床特点是：
病因
范科尼氏综合征可以区分为来源不同的病症；可以是遗传性或先天性(Congenital disorder)，及后天性。
遗传性
胱胺酸症是在儿童中的范科尼氏综合征最常见的病因。
后天性
有可能在以后的生活因故而得到这种疾病。
另外一个原因是短期内服用过量药物，导致肾小管功能异常。
治疗
儿童范科尼氏综合征的治疗主要包括替换尿中(主要成分是流体和碳酸氢盐)失去的物质。
参见
注释
- ^ 道兰氏医学词典中的Fanconi syndrome
- ^ Fanconi Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆） at Merck Manual Home Health Handbook
- ^ Magen D, Berger L, Coady MJ; et al. A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome. N. Engl. J. Med. March 2010, 362 (12): 1102–9. PMID 20335586. doi:10.1056/NEJMoa0905647.