乳腺癌一號基因BRCA1)是一種蛋白質,由在人體中編碼為BRCA1的基因組成[6],BRCA1是人類腫瘤抑制基因,負責修復DNA

BRCA1
已知的結構
PDB直系同源搜尋: PDBe RCSB
識別號
別名BRCA1;, breast cancer 1, early onset, BRCAI, BRCC1, BROVCA1, IRIS, PNCA4, PPP1R53, PSCP, RNF53, FANCS, breast cancer 1, DNA repair associated, BRCA1 DNA repair associated, Genes
外部IDOMIM113705 MGI104537 HomoloGene5276 GeneCardsBRCA1
相關疾病
BRCA1 hereditary breast and ovarian cancer syndrome、​breast carcinoma、​泌尿生殖腫瘤、​卵巢腫瘤、​hereditary breast ovarian cancer[1]
基因位置(人類
17號染色體
染色體17號染色體[2]
17號染色體
BRCA1的基因位置
BRCA1的基因位置
基因座17q21.31起始43,044,295 bp[2]
終止43,170,245 bp[2]
RNA表達模式


查閱更多表達數據
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_009764

蛋白序列

NP_009225
​NP_009228
​NP_009229
​NP_009230
​NP_009231

NP_033894

基因位置​(UCSC)Chr 17: 43.04 – 43.17 MbChr 11: 101.38 – 101.44 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

BRCA1與BRCA2是兩種不相關的蛋白質[7],但通常都在乳房與其他細胞組織中出現。它們可幫助修復DNA,也可在無法修復DNA的情況下破壞細胞。它們參與染色體損傷的修復,在DNA雙鏈斷裂的無錯修復中起着重要作用[8]。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突變而受損,則受損的DNA無法正確修復,這會增加患乳腺癌的風險[8]BRCA1BRCA2被描述為「乳腺癌易感基因」和「乳腺癌易感蛋白」。主要的等位基因具有正常的腫瘤抑制功能,而這些基因中的高滲透性突變會導致腫瘤抑制功能的喪失,這與患乳腺癌的風險增加相關[9]

發現

1990年,加州大學伯克利分校瑪麗·克萊爾·金(Mary-Claire King)實驗室提供了第一個證據,證明存在編碼與乳腺癌易感性有關的DNA修復酶的基因。 四年後,經過一場國際合作,人們發現了該基因,該基因是由美國猶他大學,國家環境健康科學研究所(NIEHS)和Myriad Genetics於1994年發現的。

參考文獻

  1. ^ 與BRCA1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000012048 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017146 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ HealthCentral. Retrieved 2010-07-02.. [2021-05-12]. (原始內容存檔於2021-01-25). 
  7. ^ Irminger-Finger, Irmgard; Ratajska, Magda; Pilyugin, Maxim. New concepts on BARD1: Regulator of BRCA pathways and beyond. The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 2016-03, 72: 1–17 [2021-05-27]. doi:10.1016/j.biocel.2015.12.008. (原始內容存檔於2018-06-22) (英語). 
  8. ^ 8.0 8.1 Friedenson, Bernard. The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers. BMC Cancer. 2007-08-06, 7: 152 [2021-05-12]. ISSN 1471-2407. PMC 1959234 . PMID 17683622. doi:10.1186/1471-2407-7-152. (原始內容存檔於2019-12-16). 
  9. ^ O'Donovan, Peter J.; Livingston, David M. BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair. Carcinogenesis. 2010-06, 31 (6): 961–967 [2021-05-12]. ISSN 1460-2180. PMID 20400477. doi:10.1093/carcin/bgq069. (原始內容存檔於2021-05-13). 

外部連結