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使用者:Jaymyang/愛潑斯坦症候群

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Epstein syndrome
Giant platelet in a peripheral blood smear.
分類和外部資源
醫學專科Nephrology, medical genetics, haemotology
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愛潑斯坦症候群（英文：Epstein syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，患者之非屬肌肉的肌球蛋白的MYH9基因發生突變。此疾病會影響患者的腎臟系統，可能導致腎功能衰竭。愛潑斯坦症候群是在1972年時，於兩個發生類似Alport症候群的家族中發現的。[1]愛潑斯坦症候群與其他類似Alport症候群的疾病是由MYH9基因突變所致，但愛潑斯坦症候群主要是與該基因之R702密碼子突變有關。MYH9基因突變的疾病還包括May-Hegglin異常症（May-Hegglin anomaly），Sebastian症候群和Fechtne症候群。 [2]

病徵與症狀

最初的症狀通常為易出血傾向和血小板低下；病人可能因為流鼻血與紫瘢而被發現有易出血傾向。[3] 其他症狀可能包括巨血小板低下（macrothrombocytopenia）、蛋白尿、腎病變、感覺神經性聽力減退、口腔病變和白內障，其中最常見者為巨血小板低下、輕度的感覺神經性聽力減退和腎炎 。 [2] 症狀與嚴重程度因患者而異，大多數患者在兒童時期發生腎炎，在青春期惡化至腎衰竭 。 [4] 在巨血小板低下，病人之血小板大小可至約6.6 um（正常血小板大小約2.5 um），其中30％的血小板大小與紅血球相近。 [5] [6]

原因

 
DNA鏈。

愛潑斯坦症候群是由MYH9基因突變引起的，[5] 為體染色體顯性遺傳，但也有發現偶發性或後天發生的患者。[7] 突變乃位於非肌肉之肌凝蛋白重鏈IIA，與22號染色體相關。MYH9基因編碼的組織，包括血小板，耳蝸，腎細胞，嗜中性球和眼睛。 [3]

病理生理學

 
腎小管。

愛潑斯坦症候群的主要症狀是血小板低下，血小板與血小板與腎上腺素或膠原蛋白凝集。血小板在血管受損時有助於凝血和凝結而止血。血小板低下表示血液中的血小板量低，因此血管受損時能參與凝血的血小板較少，因此可能導致出血疾患。[8] 本症患者體內的血小板巨大（巨血小板低下，macrothrombocytopenia），且常有嗜中性球內的包涵體。 [9] 巨大的血小板可能是由於過多的微管圈繞和微管蛋白所致 。巨大的血小板之彼此結合的能力受到影響，因而較未能密封受損的血管並止血 。 [10]

腎炎則是腎臟發炎，導致腎臟過濾血液和清除含氮廢物的能力降低（包括會干擾新陳代謝的尿素）。此外腎臟調節滲透壓的功能也會受到影響。 [11]

愛潑斯坦綜合症的主要症狀是血小板減少症，伴有巨血小板（巨血小板減少症）。 從患者身上採集外周血塗片 ，並使用光學顯微鏡識別巨血小板。 還檢查白細胞內含物，因為大約41.1％的R207突變具有白細胞內含物。 這些通常是異常嗜中性粒細胞 ，其大小約小於0.7  嗯，有異常

位於非肌肉肌球蛋白重鏈IIA（NMMHC-II）上。 這些包涵體具有RNA而沒有DNA 。 [12] 這些包涵體中的RNA可通過抗非肌肉重鏈IIA抗體進行免疫熒光分析。 [6]

血液分析儀或血細胞計數器可用於確定血小板數量。 [13] 從病人的手臂抽取血液 。 血液塗片中的少量血小板與微升血液中正常範圍的150,000至450,000血小板相比，提示血小板減少症，這是愛潑斯坦綜合徵的常見症狀。 [8]

通常會收集尿液樣本，其中尿液分析可用於確定尿液中分泌的蛋白質量 。 檢測到的蛋白質量異常意味着該患者患有蛋白尿 。 患有愛潑斯坦綜合症的患者通常患有大蛋白尿症，一天會排泄3.5g以上的蛋白質。 這是腎臟疾病的最初跡象之一。 [14]

初步診斷中還描述了容易瘀傷和異常出血傾向。 [4] 這支持了患有愛潑斯坦綜合徵的慢性特發性血小板減少性紫癜的常見誤診。 這些症狀通常是由於疾病的先天原因而在幼兒期發現的。 [15]

愛潑斯坦綜合症被認為是一種難治性疾病。 治療方法包括腎移植 ，但是，由於患者血小板計數低（ 血小板減少 ）增加了手術併發症的風險，這可能會成為問題。 [16] 成功的腎臟移植可以來自屍體或活體供體。 [10] 為了使患者在圍手術期失血過多的風險降到最低，可以使用HLA匹配的血小板輸注來維持令人滿意的血小板水平。 [14] 腎炎涉及腎臟的炎症，這種炎症導致血液過濾能力降低。 [11] 為了確保主要組織相容性細胞將移植的腎臟識別為「自身」，術後使用免疫抑制藥物。 免疫抑制藥物可能包括鈣調神經磷酸酶抑制劑， 抗代謝藥和甲基潑尼松龍，並有助於抑制免疫系統對移植腎的反應

保養

 
腹膜透析。

作為腎炎的結果，健康的血壓變得難以維持，因此可以開處方包括加壓素的藥物以維持血壓 。 嚴重腎炎可能意味着需要進行腎臟透析以確保

血液正在被過濾。 這可能包括腹膜透析或血液透析 ，但是血液透析是最常見的，因為愛潑斯坦綜合症患者通常最終會進行腎臟移植。 [10] 腹膜透析涉及血液通過腹部（ 腹膜 ）的膜過濾。 血液透析涉及通過透析器過濾血液，該透析器由半透膜組成，從血液中去除包括尿素在內的毒素。 血液透析也比腹膜透析更快地過濾血液。 [17]

靜脈內免疫球蛋白治療可用於支持患者的免疫系統，以及可使用潑尼松龍的藥物來減輕炎症。 [18]

感音神經性聽力損失是愛潑斯坦綜合徵的常見症狀，可以用耳蝸植入物治療。 [3] 耳蝸植入物具有四個主要部分，包括電極陣列 ，發射器，接收器/刺激器和麥克風 。 麥克風位於耳朵後面並接收聲波 ，然後處理器將聲音轉換為電信號。 這些電信號在發送器所在的耳蝸中進一步轉換為電脈衝，進而將信號發送到聽覺神經 。 這會導致神經衝動傳遞到大腦 ，「聲音」被解密。 [19]

預後

在大多數情況下，愛潑斯坦綜合症患者會在青春期結束時忍受早發性終末期腎臟疾病（ESRD）。 預期的腎衰竭意味着患者將在不久的將來需要進行腎臟移植。 [16]

值得注意的情況

在一項針對重度愛潑斯坦綜合症的適當治療方法的研究中，觀察到四名患者。 患者1表現出愛潑斯坦綜合徵的常見背景和症狀。 患者1是男性，最初在兒童早期被診斷出患有慢性特發性血小板減少性紫癜，然後被診斷為巨噬性血小板減少症。 他發展為腎功能衰竭，並在17歲時開始血液透析。 患者1僅在33歲時被診斷出患有愛潑斯坦綜合症，其中發現非肌肉肌球蛋白發生了突變。 他的長子也有同樣的變異。 [15]

記錄到有口腔病變的愛潑斯坦綜合症患者是最早出現此症狀的患者。 該患者是一名26歲的女性，她在四歲時被診斷出患有血小板減少症並伴有紫癜 。 然後她最終在22歲時被診斷出患有愛潑斯坦綜合症，當時她出現了聽力下降以及蛋白尿和血尿的症狀，顯示腎臟功能不佳。 口腔檢查後，觀察到她嘴中的pur紫癜。 [20]

一名日本男性被診斷患有偶發性愛潑斯坦綜合症，其父母雙方均未出現R702H突變。 他最初在三歲時被診斷出患有慢性大血小板減少症，並在整個兒童時期都出現了聽力下降和蛋白尿的症狀。 24歲時，他的腎衰竭嚴重惡化，聽力下降和血小板減少。 基因測試證實儘管沒有家族史的愛潑斯坦綜合徵，但他仍具有R702H突變。 [7]

參考文獻

  1. ^ Balwani, Manish. An unusual cause of renal failure; Epstein syndrome. Journal of Nephropharmacology. 2016, 5 (1): 63–65. PMC 5297510  . PMID 28197502. 
  2. ^ 2.0 2.1 Seri, Marco. MYH9-Related Disease: May-Hegglin Anomaly, Sebastian Syndrome, Fechtner Syndrome, and Epstein Syndrome Are not Distinct Entities but Represent a Variable Expression of a Single Illness. Medicine. 2003, 82 (3): 203–215. PMID 12792306. doi:10.1097/01.md.0000076006.64510.5c. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 Nabekura, Takashi. A case of cochlear implantation in a patient with Epstein syndrome. Auris Nasus Larynx. 2015, 42 (2): 160–162. PMID 25293679. doi:10.1016/j.anl.2014.09.004. 
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  6. ^ 6.0 6.1 Kunishima, Shinji. Haematological characteristics of MYH9 disorders due to MYH9 R702 mutations. European Journal of Haemotology. 2006, 78 (3): 220–226. PMID 17241369. doi:10.1111/j.1600-0609.2006.00806.x. 
  7. ^ 7.0 7.1 Makino, Shigeru. Sporadic Epstein syndrome with macrothrombocytopenia, sensorineural hearing loss and renal failure. Pediatrics International. 2015, 57 (5): 977–981. PMID 26387855. doi:10.1111/ped.12736. 
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  17. ^ Hemodialysis Compared to Peritoneal Dialysis. 
  18. ^ Prednisolone & Prednisone. 
  19. ^ Cochlear Implants. 2015-08-18. 
  20. ^ Richards. Epstein syndrome: oral lesions ina patient with nephropathy,deafness and thrombocytopenia. J Oral Pathol Med. 1991, 20 (10): 512–513. PMID 1753355. doi:10.1111/j.1600-0714.1991.tb00415.x. 

[[Category:肾脏疾病]]

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