產前診斷

產前診斷^{[注 1]}是針對懷孕期間，出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷，例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀^[1]。

產前診斷包括篩查和診斷性檢測。篩查是針對胎兒有發生某種遺傳病高風險進行的，而診斷性檢測必須建立在先症者確診基礎上^[2]，通常需先進行遺傳諮詢。

診斷方法

產前診斷方法包括侵入性方法和非侵入性方法。目前產前診斷仍以侵入性方法為主，並以羊膜腔穿刺最為常用^[2]。

非侵入性方法

非侵入性方法包括以下幾種^[1]：

醫學超聲檢查
用於檢查胎兒性別，是否雙胞胎，異常發育等等。
X線或核磁共振成像檢查
母體血清檢測
- 甲胎蛋白（AFP）
- β促絨毛膜性腺激素（β-hCG）
- 游離雌三醇（uE₃）
母體外周血胎兒細胞檢測
非侵入性胎兒染色體基因檢測
其他
從體外檢查產婦子宮（即摸肚皮）

侵入性方法

絨毛膜取樣術
採取羊膜囊之外的絨毛膜，進而能分析胎兒的染色體。這個檢查可以比羊膜穿刺術更早進行，最早可在懷孕10到12週進行，但對未來的孩子風險是輕微較高。
羊膜穿刺術
等到羊膜囊中的羊水累積到足夠採樣就可以作。可以在從大約14周懷孕至大約20周進行，一般在懷孕15週後進行。目的是為取得羊水中的胎兒細胞。
胎兒鏡和胚胎活組織檢查
將一根探針伸入子宮內，用攝影機觀察胎兒，或是從胎兒身上採取血液或組織。
臍血取樣

產前診斷的原因

父母如果在嬰孩誕生前知道胎兒是否正常，可以對嬰孩所有健康需要好作計劃和準備。並且父母也許為誕生做準備，在誕生之前接受有需個別輔導，有心理準備，減少當嬰孩出生後震驚和其它反應。此外診斷結果可以給予胎兒的父母人工流產的選擇。有人估計50-70%準父母在接生嬰孩之前會想知道他們的孩子性別，也許通過產前診斷知道。

在誕生前有這資訊，醫療保健職員也能更好為誕生，和產後一切醫療需要，好作準備。產前診斷類型取決於父母的情況。在一個年齡較高的母親（高於35），或其父或母有某些基因遺傳症的情況下，醫生會選擇侵入性檢查。

如果一個非侵入性檢查法顯示胎兒可有不正常，醫生也許使用一個侵入性更高的技術，因它準確度通常會較高。這些技術可能查出比較普遍的染色體反常症（例如唐氏症候群）。如果母親的年齡比較大，或也許家庭裡有某些基因遺傳症問題。醫生可能建議或提供基因輔導，幫助父母決定針對他們情況的測試。

婦女產前測試風險因素

年齡高於35的孕婦
先前有早產兒或以先天缺陷（特別是心臟或基因問題）嬰孩的婦女
有高血壓、紅斑性狼瘡、糖尿病、哮喘，或癲癇婦女
如其父親因種族背景基因有問題或有傾向
懷上雙胞胎（或以上）的婦女

產前測試的道德問題

做完產前測試後主要選擇是決定繼續懷孕或是墮胎。

產前診斷（例如風險較高的絨毛膜取樣術）的利益與風險是否仔細地衡量過?
有人擔心父母有可能選擇嬰孩的性別、特徵、個性等，因而創造他們自己的孩子。
如知道關於某些先天缺陷，譬如脊柱裂，可選擇在懷孕期間給胎兒動手術的，或可保證在誕生之後一些適當的治療，或提供手術。
頭腦或肉體方面不同的孩子在社會是否較不可貴嗎?
怎麼保證支持地（而非強迫性）提供關於測試的選擇的資訊?
如果父母必須考慮墮胎或繼續懷孕，手中應有所有必要的資訊^[3]。

腳註

^ 產前診斷（英語：prenatal diagnosis）的別稱有：產前篩查（英語：prenatal screening）、宮內診斷（英語：intrauterine diagnosis）、出生前診斷（英語：antenatal diagnosis）、產前檢查（英語：prenatal checkup）。

參考文獻

^ ^1.0 ^1.1 朱麗萍，施東華. 出生缺陷與產前診斷^{[永久失效連結]}[J].中國優生與遺傳雜誌, 2002, 10 (1): 12-15.
^ ^2.0 ^2.1 夏家輝，鄔玲仟. 遺傳諮詢與產前診斷^{[永久失效連結]}[J].中華婦產科雜誌, 2003, 38 (8): 474-477.
^ Azri, Stephanie; Wyder, Marianne; Cartmel, Jennifer. Addressing Women’s Psychosocial Needs Following an Adverse Prenatal Diagnosis: Qualitative Findings Inform SARF Model Development. Australian Social Work. 2023-04-30 [2023-11-16]. ISSN 0312-407X. doi:10.1080/0312407X.2023.2193831. （原始內容存檔於2023-11-16）（英語）.

外部連結

'Erikson's Theory of Psychosocial Development' （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）, article on about.com
家庭計劃及子女成長系列，龍耳電視
- 懷孕前的準備（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

[name-1] 產前診斷（英語：prenatal diagnosis）的別稱有：產前篩查（英語：prenatal screening）、宮內診斷（英語：intrauterine diagnosis）、出生前診斷（英語：antenatal diagnosis）、產前檢查（英語：prenatal checkup）。

[zhu&shi-2] 1.0 ^1.1 朱麗萍，施東華. 出生缺陷與產前診斷^{[永久失效連結]}[J].中國優生與遺傳雜誌, 2002, 10 (1): 12-15.

[xia&wu-3] 2.0 ^2.1 夏家輝，鄔玲仟. 遺傳諮詢與產前診斷^{[永久失效連結]}[J].中華婦產科雜誌, 2003, 38 (8): 474-477.

[4] Azri, Stephanie; Wyder, Marianne; Cartmel, Jennifer. Addressing Women’s Psychosocial Needs Following an Adverse Prenatal Diagnosis: Qualitative Findings Inform SARF Model Development. Australian Social Work. 2023-04-30 [2023-11-16]. ISSN 0312-407X. doi:10.1080/0312407X.2023.2193831. （原始內容存檔於2023-11-16）（英語）.

[注 1]

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[3]