嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),又稱Dravet症候群,是一種癲癇症候群,通常由高溫或發熱誘發[1],需用抗驚厥藥英語anticonvulsant medication治療,發病通常始於嬰兒約六個月大時[1]

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇
又稱Dravet症候群
類型generalized epilepsy with febrile seizures plus[*]Ohtahara syndrome[*]
分類和外部資源
醫學專科神經內科
ICD-118A61.11
OMIM607208
DiseasesDB33728
Orphanet33069
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流行病學

Dravet症候群是一種罕見的遺傳疾病,估計每20,000-40,000新生兒中有1例[2][3]

歷史

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇最早於1978年由法國馬賽聖保羅中心的精神科醫生夏洛特·德拉韋描述,1989年更名為Dravet症候群[4]。維羅納的貝爾納多·達拉·貝爾納迪納也做了類似描述[5]

參考資料

  1. ^ 1.0 1.1 Lhatoo. Simon Shorvon; Renzo Guerrini; Mark Cook; Samden D , 編. Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford: Oxford Univ. Press. 2013: 13 [2019-09-22]. ISBN 978-0-19-965904-3. (原始內容存檔於2020-01-28). 
  2. ^ Hurst, Daniel L. Epidemiology of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy. Epilepsia. August 1990, 31 (4): 397–400. PMID 1695145. doi:10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x. 
  3. ^ Yakoub, M; Dulac, O; Jambaqué, I; Chiron, C; Plouin, P. Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy.. Brain & Development. September 1992, 14 (5): 299–303. PMID 1456383. doi:10.1093/brain/aws151. 
  4. ^ Dravet, Charlotte. The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia. 1 April 2011, 52: 3–9. PMID 21463272. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x. 
  5. ^ Bernardo Dalla Bernardina | University of Verona (UNIVR). ResearchGate. [2019-09-22]. (原始內容存檔於2018-09-06) (英語). 

外部連結