Menkes氏症候群

遺傳性疾病

Menkes氏症候群(英语:Menkes diseaseMenkes syndrome,缩写MNK),或译缅克斯症候群孟克斯氏症候群,是一种铜离子运输异常遗传性疾病。该症候群肇因于X染色体长臂控制铜离子输送之 ATPase(ATP7A)基因发生变异,造成个体在铜离子吸收与运输上的障碍,导致血中铜离子含量过低,并影响需铜离子辅助进行的酵素反应。[1][2][3]

Menkes disease
类型metal metabolism disorder[*]copper metabolism disease[*]syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability[*]rare genetic epilepsy[*]syndromic hair shaft abnormality[*]eyebrow/eyelashes structural anomaly[*]epidermal disease[*]metal transport or utilization disorder with epilepsy[*]疾病
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-10E83.0
ICD-9-CM759.89
ICD-O英语International Classification of Diseases for Oncology?
OMIM309400
DiseasesDB8029
MedlinePlus001160
eMedicineneuro/569 ped/1417 derm/715
MeSHD007706
Orphanet565
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由于此病为性联隐性遗传疾病,少部分带因母亲会有轻微神经症状或毛发异常,其患者则多为男性;大多患者出生时健康状况无明显异样,直至2至3个月大时方出现发展(或生长)迟缓、癫痫低张力英语Hypotonia等症状。[1][2][3]

参见

参考资料

  1. ^ 1.0 1.1 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2020-01-06]. (原始内容存档于2019-11-13). 
  2. ^ 2.0 2.1 李妮锺;郭惠珍. 緬克斯症候群. 罕见疾病一点通. 国立台湾大学医学院附设医院. 2012-10-25 [2020-01-06]. (原始内容存档于2020-01-06). 
  3. ^ 3.0 3.1 罕见疾病基金会中部遗传咨询员. 孟克斯氏症候群 Menkes Disease. 台中荣民总医院. (原始内容存档于2022-01-25). 

外部链接