足蛋白
足蛋白（podocin、nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant）即肾脏的组成肾元之肾小体内的鲍氏囊上之足细胞裂隙隔膜(slit diaphragm)的蛋白质成分。肾小球毛细血管内皮细胞，肾小球基底膜及裂隙隔膜充当的肾小球滤过屏障。[1]足蛋白基因NPHS2的突变能引起肾病症候群(NS)，如局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)或微小病变(MCD)。[2]
| 肾病2，特发性，类固醇抵抗性 (足蛋白) | |
|---|---|
| 识别 | |
| 符号 | NPHS2 |
| Entrez | 7827 |
| HUGO | 13394 |
| OMIM | 604766 |
| RefSeq | NM_014625 |
| UniProt | Q9NP85 |
| 其他资料 | |
| 基因座 | 1 q25-q31 |
参见
注释
- ^ Jarad, George; Miner, Jeffrey H. Update on the glomerular filtration barrier. Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 2009-05, 18 (3): 226–232 [2021-11-10]. ISSN 1473-6543. PMC 2895306
. PMID 19374010. doi:10.1097/mnh.0b013e3283296044. （原始内容存档于2022-06-15）.
- ^ Mollet, Géraldine; Ratelade, Julien; Boyer, Olivia; Muda, Andrea Onetti; Morisset, Ludivine; Lavin, Tiphaine Aguirre; Kitzis, David; Dallman, Margaret J.; Bugeon, Laurence. Podocin inactivation in mature kidneys causes focal segmental glomerulosclerosis and nephrotic syndrome. Journal of the American Society of Nephrology: JASN. 2009-10, 20 (10): 2181–2189 [2021-11-10]. ISSN 1533-3450. PMC 2754108 . PMID 19713307. doi:10.1681/ASN.2009040379. （原始内容存档于2022-06-21）.
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