分子演化的研究中,单倍群(Haplogroup)是一组类似的单倍型(Haplotype),它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成,所以可以从单倍型来预测单倍群。单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记,并且以数字和一些字母来做补充,例如O3e1. Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群可用来标记数千年前的祖先来源。[1]

人类遗传学英语human genetics中,最常被拿来研究的单倍群是Y染色体(Y-DNA)单倍群线粒体DNA(mtDNA)单倍群,这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅能以父系遗传,同时mtDNA仅能以母系遗传[注 1]

基于遗传标记的人类单倍型分类,特别是借助唯一事件多样性英语Unique event polymorphism(UEPs),在过去几年中快速发展着。

单倍群群体遗传学

一般被认为对于某个存活到现在的特定单倍型突变自然选择并不存在偏好与否,所以除去突变率(其会根据不同的标记而变化)群体遗传学中主要影响单倍群比例的原因是遗传漂变

人类Y染色体DNA单倍型类群

人类Y染色体DNA(Y-DNA)单倍型类群被命名为A到T,其中部分被更进一步以数字及小写拉丁字母细分。主Y染色体单倍型类群编号的设计系由Y染色体协会建立。[2]

人类Y染色体DNA单倍型类群进化树

Y染色体最近共同祖先
A
A1b A1a-T
A1a A2-T
A2 A3 BT
B CT
DE CF
D E C F
G H IJK
IJ K
I J LT K(xLT)
L T M NO P S
O N Q R

各族群Y染色体单倍型类群 · 著名的Y染色体单倍型类群人

Y染色体亚当是由研究人员命名,用来指称人类父系的最近共同祖先。主要的Y染色体单倍群及其在前欧洲殖民地发生状况的地理分布如下:

 
全球前殖民地各族群主要的Y染色体单倍群及其依据海岸迁移模型的可能迁移路线

无M168突变族群

有M168突变族群

M168突变发生于约公元前5万年。

  • 单倍群C(M130):大洋洲、北/中/东亚、北美洲,仅略微存在于南美洲、南亚、西亚及欧洲
  • 单倍群F(M89):大洋洲、欧洲、亚洲、美洲
  • YAP+单倍群

有M89突变族群

M89突变发生于约公元前4万5千年。

  • 单倍群F(P14, M213):南印度、斯里兰卡、中国、韩国
  • 单倍群G(M201):出现在欧亚大陆的许多族群,但比率不高;最常见于高加索、伊朗高原及安那托利亚;在欧洲主要分布于希腊、意大利、伊比利、提洛、波希米亚;在北欧则极为罕见
  • 单倍群H(M69):南印度、斯里兰卡、尼泊尔、巴基斯坦、伊朗、中亚及阿拉伯

有L15及L16突变族群

有M9突变族群

M9突变发生于约公元前4万年。

  • 单倍群K
    • 单倍群LT(L298/P326)
      • 单倍群L(M11, M20, M22, M61, M185, M295):南亚、中亚、西南亚、地中海地区
      • 单倍群T(M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272):北非、非洲之角、西南亚、地中海地区、南亚,以往称为单倍群K2
    • 单倍群K(xLT)(rs2033003/M526)
有M526突变族群

人类线粒体DNA单倍体群

人类线粒体DNA单倍体群被标为不同字母: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, and Z.

人类线粒体DNA单倍体群

  最近的共同线粒体祖先    
L0   L1  
L2 L3   L4 L5 L6 L7
  M N  
CZ D E G Q   A I O   R   S W X Y
C Z B F pre-HV   pre-JT P  UK
HV JT U K
H V J T

定义群体

 
人类单倍型迁移地图

单倍群可以用来定义遗传学群体和地理分布。例如,以下是mtDNA单倍群一般性区域分布:

  • 非洲人:L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6
  • 西部欧亚人:H、T、U、V、X、K、I、J、W
  • 东部欧亚人:A、B、C、D、E、F、G、Y、Z
  • 美洲原住民:A、B、C、D、X
  • 澳洲-美拉尼西亚人:P、Q、S

线粒体单倍群分为3群,以3个连续的字母L、M、N表示。人类第一次在群内分离成L0和L1-6。L1-6随后引伸出其他群,其中的L3分离成M和N群。M群组成包括人类第一波由离开非洲,顺着南部沿海地区向东的大迁移​​路线。

Y染色体DNA单倍型类群和线粒体DNA单倍体群的相同之处

以下是Y染色体DNA单倍型类群和线粒体DNA单倍体群大约的相同之处:

Y-DNA单倍群 mtDNA单倍 地理分布/族群
A L0 东非及南非
B L1、L4 东非及中非
E L2、L3 非洲
D、O、N、P、Q、C2 M8a/C/Z, D, G (M型); A, N9/Y (N型); B, F (R型) 东亚、西伯利亚
K、M (M9-正、M45-负) B、P (R型); N; Q (M型) 以及大洋洲的特定M分支 大洋洲
R、I、T、J、E (V13, M81, 及M123型) R0, HV/H/V, JT/J/T, U/K (R型) 南亚、欧洲、西亚、北非、非洲之角
Q、C2 A、X (N型), B(R 型); C、D (M型) 西伯利亚极东端、美洲

参看

注释

  1. ^ 所谓父系或母系遗传是指说其后代能够接受谁的基因。如果是父系遗传,则他们的子代只会接受父亲的基因,反之亦然。

参考文献

  1. ^ The International Society of Genetic Genealogy see Haplogroup definition in DNA-NEWBIE GLOSSARY [1]页面存档备份,存于互联网档案馆
  2. ^ Y Chromosome Consortium. [2008-08-04]. (原始内容存档于2017-01-16). 
  3. ^ 存档副本 (PDF). [2009年7月2日]. (原始内容 (PDF)存档于2009年6月19日). 

外部链接

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