多囊性肾病变
多囊性肾病变（英语：polycystic kidney disease），又称多囊肾、泡泡肾，多囊性肾病变是一种遗传病的肾病变，人、猫、狗等多种动物都可能发病，其中猫的发病率高达6%。
| 多囊性肾病变 (Polycystic Kidney Disease) | |
|---|---|
 | |
| 多囊肾病 | |
| 类型 | 囊胞性肾疾患[*]、常染色体显性遗传疾病[*]、polycystic kidney disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-11 | GB81 |
| ICD-10 | Q61 |
| ICD-9-CM | 753.1 |
| OMIM | 173900 |
| Orphanet | 730 |
人类的多囊性肾病变可分成两种，第一种是多囊性肾病变一型，是由第16对染色体变性引起；而另一种是多囊性肾病变二型，是第4对染色体变性引起。病患者的肾脏会长出许多囊肿，令病患者的肾体积骤增及肾功能减退。多囊性肾病变是十分常见的遗传病之一。
流行病学
多囊肾病按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。其中常染色体显性多囊肾病新生儿患病率约为1/1000，常染色体隐性多囊肾病新生儿中的发病率约为1/26500。[1]
诊断
早期的多囊性肾病变的肾囊肿很小、没有任何临床表现，使诊断较难。不过，可以使用一些仪器检查，使用影像学检查发现肾的双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿，影像学检查例如：超声波、电脑扫描和磁力共振等。如家族遗传史有多囊性肾病变，可根据发病者的年龄和上述临床表现同时加上家族遗传史来确立诊断。
临床表现
多囊性肾病变又可分成显性和隐性两种，而显性多囊性肾病变又称成年型多囊性肾病变，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。而隐性多囊性肾病变又称儿童型多囊性肾病变，是一种罕见遗传病。有百分之七十五的患儿在产后数小时到数天内死亡。成功过度新生儿期的患者在十五年内的生存率有百分之五十至百分之八十。常伴随肝脏病变。
参考资料
外部链接
- Polycystic Kidney Disease Research and Education（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- The National Kidney Foundation: A to Z Health Guide（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- ^ 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组; 徐德超; 梅长林. 多囊肾病的临床实践指南. 中华医学遗传学杂志. 2020-03-10, 37 (03) [2024-06-23]. ISSN 1003-9406. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.009. （原始内容存档于2024-06-23） （中文）.