代谢疾病

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代谢疾病(代谢病)是一种影响人类（或动物）细胞生产能量的障碍，又称为新陈代谢失调症。大部分代谢疾病都是遗传性疾病，而有部分是从饮食、毒素、感染等而有。遗传性的代谢疾病一般称为先天性代谢缺陷。一般来说，遗传性的代谢疾病都是先天性缺少或不正常构成在细胞代谢过程中重要的酶。

分类

代谢作用三个最大的类别为：

• 肝糖储积症——影响糖类代谢的障碍。
• 脂肪酸氧化作用缺陷——影响脂肪代谢的障碍。
• 线粒体疾病——影响细胞内中央发电厂线粒体的障碍。

另有第四类的离子通道病亦可以分类为代谢疾病，但一般很少作出这样的分类。这种障碍影响细胞的离子通道及细胞器膜，形成离子不正常或低效能地进出细胞膜。有某些离子通道疾会造成周期性麻痹或恶性高热症。

当然亦有其他不同种类的代谢疾病，如肌腺苷酸脱胺酶缺乏症，而不明显地能分在以上的类别。

现行的代谢病筛检方法

现行普遍测试方法有两种，分别可以透过婴儿的血液或尿液样本进行筛检，两种的测试方法分别在于样本抽取方式和可检测的疾病数量。 根据样本特性和现时科技，大约50种代谢病可以从血液中被检测到，而超过100种代谢病可以从尿液中检测到。

筛检方法比较

样本收集方法

血液样本收集采用入侵性方法。会对婴儿造成一定程度痛楚。 尿液样本采集是一种非侵入性的方法，不会对宝宝造成任何伤害或不适。同时可以减低造成感染的机会。

准确性

人体尿液中含有大量的水溶性有机化合物，这些物质是细胞新陈代谢的副产物或终产物。人体尿液内含有超过3000种可检测代谢物。因为许多代谢性疾病是与氨基酸分解失调有关，所以会导致尿液中的某些代谢物含量不正常，从而令代谢病能更准确地在尿液检测到。因为肾脏会把血液中其他有毒物质排出，所以这些代谢物在血液中的含量较低。

美国基因医学院（American College of Medical Genetics）建议：如果新生婴儿经血液检测证实对氨基酸症及有机血症呈阳性反应，就应该利用尿液样本分析作为进一步确认步骤。