Hh血型系統
Hh血型系統或Hh抗原系統，又稱孟買血型系統（英語：Hh/Bombay antigen system），是根據紅血球表面是否存在H抗原而對血液分型的人類血型系統。Hh血型系統是人類最重要的血型系統——ABO系統的基礎。
H抗原
H抗原是一種糖脂，基本分子結構是以糖苷鍵與多肽鏈骨架結合的四糖鏈，即β-D-半乳糖、β-D-N-乙酰葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位連接的抗原決定簇α-L-岩藻糖。決定H抗原的FUT1基因[1]在19號染色體上，長度超過5000個鹼基對，包括3個外顯子。FUT1基因有兩個等位基因H和h，H等位基因編碼岩藻糖轉移酶，使岩藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成H抗原。而h等位基因無法編碼具有活性的岩藻糖轉移酶。hh純合子個體在人類中非常罕見，形成所謂「孟買血型」。
而ABO血型分型的根據——A、B抗原（A型血含有A抗原，B型血含有B抗原，AB型血含有A、B兩種抗原）在體內的合成都以H抗原為前體，O型血的抗原實際就是H抗原。
孟買血型
基因型為hh的個體具有一種非常罕見的血型，最早由Y. M. Bhende於1952年在印度孟買發現，故亦稱孟買血型[2]。孟買血型的人體內沒有H物質，無論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無法合成。他們不能接受任何ABO血型的血液，因為這些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對他們來說均為外源抗原，從而引起自身免疫反應。
因此，他們只能接受其他孟買血型個體的輸血。由於孟買血型非常罕見，一般血庫都沒有這種血液儲備。預計進行輸血（如手術）的孟買血型病人往往預先儲存自身血液，即自體儲血。
遺傳性
FUT1基因的H等位基因對h是完全顯性，只有兩條染色體都帶有h的個體才可能表現孟買血型。孟買血型的個體無論ABO基因型如何，均無A、B抗原，從而類似「O型」。但其ABO基因型可以遺傳到下一代，如果下一代的FUT1基因型不是hh，ABO基因型就可以正常表現。
如右圖中的遺傳譜系，第一代，一孟買血型男性（FUT1基因型hh，表現為O型）與B血型女性（FUT1基因型Hh）婚配和其子（由於FUT1基因型為hh，表現為O型，但攜帶B等位基因）與一名A型女性婚配，一名兒子表現為AB血型。
分佈
孟買血型在世界各地都是十分罕見的，在台灣約為八千分之一，在印度約為萬分之一，在歐洲約為百萬分之一。[3]在某些孤立地區，如法屬留尼旺，H抗原缺陷個體的比率高達約千分之一。[4]
註釋
- ^ 嚴格地說，H抗原是兩個緊密連鎖的基因FUT1與FUT2的間接產物，這兩個基因編碼結構相似的岩藻糖轉移酶（分別稱Fut1與Fut2）。但FUT2催化產生的H抗原主要分佈於分泌性上皮細胞中
- ^ Bhende YM et al., A "new" blood group character related to the AB0 system. in Lancet, 1952, S.903.
- ^ Dean, Laura. Blood Groups and Red Cell Antigens [Internet]. National Center for Biotechnology Information (US). 2005年9月12日 [2023年9月12日]. （原始內容存檔於2017年1月31日）.
- ^ H (H) Blood Group System. [2020-09-26]. （原始內容存檔於2011-08-05）.
外部連結
- （英文）Blood Group Antigen Gene Mutation Database at NCBI, NIH