單倍型
遗传学术语
單倍型(Haplotype)，也稱單體型，是傾向於一起遺傳的基因組變異（或單核苷酸多態性或等位基因）的物理分組。[1][2][3][4]單倍型可以僅限於單個基因，也可以包括多個基因。[1] 單倍型區別於基因型，後者由同源染色體上的兩個等位基因構成。[5] 二倍體生物個體對於給定的基因組片段都有兩個單倍型，代表母本和父本染色體。[3]
一組相似的單倍型可被稱為單倍群（haplogroup），常在不經歷重組的DNA片段如（Y 染色體上不能重組的部分、和線粒體 DNA）上進行群體遺傳學的研究。[2]
HapMap （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
HapMap是由來自加拿大、中國、日本、尼日利亞、英國和美國的科學家和資助機構於2002年至2010年共同構建的單倍型圖譜[6]。之後，發起於2008年的千人基因組計劃（1000 Genomes Project （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館））代替其成為群體遺傳學和基因組學的研究標準[7]。
簡單來說，同一染色體上的鄰近SNP組會分塊（區域）遺傳。塊上的這種SNP模式即為單倍型。塊可能包含大量 SNP，但少量的SNP足以唯一識別塊中的單倍型，這些SNP被稱為標籤SNPs（tag SNPs）。[8] HapMap是這些單倍型塊的圖譜。[6]
應用
參考文獻
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- ^ 3.0 3.1 Crawford, Dana C.; Nickerson, Deborah A. Definition and Clinical Importance of Haplotypes. Annual Review of Medicine. 2005-02-01, 56 (1) [2024-01-25]. ISSN 0066-4219. doi:10.1146/annurev.med.56.082103.104540. （原始內容存檔於2022-05-03） （英語）.
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- ^ Zhang, Kui; Calabrese, Peter; Nordborg, Magnus; Sun, Fengzhu. Haplotype Block Structure and Its Applications to Association Studies: Power and Study Designs. The American Journal of Human Genetics. 2002-12, 71 (6). ISSN 0002-9297. PMC 378580 . PMID 12439824. doi:10.1086/344780.
- ^ 王維鵬等主編,醫學分子生物學技術與檢驗,武漢出版社,2007.07,第193頁
