討論:進行性骨化性纖維發育不良

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• 哪一種疾病會導致患者身體各處形成異常骨骼，被稱為「石頭人」或是「珊瑚人」？

  進行性骨化性纖維發育不良條目由暗黑小蛇（討論 | 貢獻）提名，其作者為暗黑小蛇（討論 | 貢獻），屬於「medical」類型，提名於2019年1月30日 05:08 (UTC)。

  • (＋)支持：內容和來源均符合DYK標準，SCP-439 骨巢。—Mısaka ક Mikoto ℠ 2019年1月30日 (三) 8:08 (UTC)
  • (＝)中立：感謝貢獻醫學類條目，但部分專業術語的表達存在問題、一部分信息可能有誤、一些細節上有一些問題，使條目看上去有些粗糙。

1. 「修復系統異常」這個詞聽上去有點奇怪，「大多數的報導為白種人」似乎也不太自然，改為「大多數報道的病例均發生在白種人中」等描述會更好。
2. 「此疾病源自位於染色體的顯性部分2q23-24上的[10]ACVR1（activin A receptor type I）的基因發生突變。」這一句話翻譯錯了。可以這樣寫：「該疾病源於人23號染色體2q23-24區域的ACVR1基因座位上的完全顯性等位基因發生的雜合突變」。
3. 「介導的骨塑型蛋白（BMP蛋白）1型活動異常。」這裡我認為直接寫成BMP1即可，介導這個詞用得也有些奇怪，查閱了一下後面的文獻ACVR1編碼的蛋白和BMP1是配體和受體的關係，ACVR1突變影響的應該是BMP1後半信號通路的傳達。「大多數的病患是由於配子中發生自發突變，因為其遺傳性，絕多數的FOP患者不能或是不願選擇生小孩。」後面的來源里似乎沒有。
4. 根據WP:STYLE，Guy Patin等英文人名應用中文。「典型的FOP，最大的臨床特徵為」這句話有問題，建議改為「FOP最顯著的臨床特徵是…」，此外後兩句話自相矛盾：「…先天性大拇趾畸形，大約有75%~90%的病例在出生時即可觀察到此特徵[9]，也約有一半的病例在出生時可觀察到大拇指畸形。「
5. 但新生兒身上廣泛的特徵──腳趾畸形，可能為較為常見的先天性外翻趾（Isolated congenital Hallux Valgus）。這一句話我不怎麼能讀懂。
6. Etidronate有常用、正式的中文名，因此應用中文。
7. 中文語法細節問題：很大程度的阻礙了人類對FOP的研究。等。
8. 「美國FDA核可La Jolla製藥公司針對FOP的兩種新藥，藥內為，目的在阻斷ACVR1。」建議指明是哪兩種藥物。另外這裡一般不用核可，而是用「批准上市」。這一句建議改為「FDA批准了兩種治療FOP的靶向藥物上市。這兩種藥物分別是___和___，由La Jolla公司（如果有正式的中文譯名，請使用）開發。它們屬於小分子蛋白激酶抑制劑，通過抑制ACVR1發揮藥效」
9. 小建議：遺傳病的資料推薦通過NCBI主辦的OMIM資料庫查詢，不僅很方便，而且內容準確性高、可以在附帶的參考文獻中獲得更進一步的資料。

煩請改善以上問題，謝謝。--クオン·⚜️·翡翠·鵺鳥·十姉妹·夜啼鳥 2019年1月30日 (三) 12:51 (UTC)

• • • (：)回應，感謝指教，大部分已修改。

1. 已修正
2. 已修正
3. 用詞已修正，生子那邊因為編修時間拉太長，我自己也有點找不太到當初的來源
4. 已修正，至於後半的矛盾其實是文字細節的差異，拇「趾」為腳趾，拇「指」為手指，不過為避免誤解我也做了小修正。
5. 意思就是比較有可能是先天性外翻指導致腳趾畸形，而非FOP，我也做了小修正
6. 已修正
7. 這邊不是很懂，我覺得文法上沒問題
8. 這邊是我的誤解，收尾太草率的錯誤，已修正並加上來源
9. 感謝建議

暗黑小蛇（留言） 2019年1月31日 (四) 03:27 (UTC)

• • (！)意見：請不要使用互動百科、radiopaedia、尊椎的工作室這樣的百科、博客網站作為來源，您可在這些百科的引用里找到學術期刊等的來源作為替換。--及時雨 [ 談笑風生或批判一番 / 微小貢獻 ] 2019年2月2日 (六) 04:38 (UTC)
  • (＋)支持，符合標準，感謝貢獻。天篷大元帥 (會客)---(歡迎參與設立競猜討論 ) 2019年2月4日 (一) 04:34 (UTC)
  • (＋)支持：勉強符合標準。--No1lovesu（留言） 2019年2月5日 (二) 08:31 (UTC)
  • (－)反對，大量不可靠來源。—AT 2019年2月5日 (二) 10:57 (UTC)