面肩胛肱型肌營養不良症
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面肩胛肱型肌營養不良症（英語：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH）是肌肉營養不良症的一種，是一組導致肌肉退化和漸進性無力的遺傳性疾病。顧名思義，面肩胛肱肌營養不良症會依次削弱面部肌肉、覆蓋在肩胛骨上的肌肉和覆蓋在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期，幾乎所有骨骼肌都可能受到影響[2][3]。身體兩側受影響的程度往往不一樣。FSHD還可能導致聽力損失和眼球後部血管異常。一般認為它是第三大骨骼肌遺傳病。2008年進行的一項罕見疾病分析表明FSHD是最常見的肌肉萎縮症，發病率7/100,000。
| 面肩胛肱型肌營養不良症 | |
|---|---|
| Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells[1] | |
| 症狀 | 肌肉無力[*]、winged scapula[*]、足下垂[*]、聾、失明 |
| 類型 | 肌肉萎縮症、疾病 |
| 病因 | 突變 |
| 診斷方法 | creatine kinase measurement[*]、肌電圖、肌活組織檢查[*]、基因檢測 |
| 治療 | 物理治療、職能治療、p38 inhibitor[*] |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-11 | 8C70.3 |
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9-CM | 359.1 |
| OMIM | 158900 158901 |
| DiseasesDB | 7247 |
| MedlinePlus | 000707 |
| eMedicine | neuro/133 |
| MeSH | D020391 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 269 |
DUX4
雙同源異型框4（DUX4）基因在肌肉細胞異常表達會導致面肩胛肱型肌營養不良症。
影視表現
參考文獻
- ^ Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. （原始內容存檔於2015-10-18）.
- ^ Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801.
- ^ Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0.
外部連結
- list of clinical trials for FSHD （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）, Clinicaltrials.gov.
- FSH Society （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- FSHD Global Research Foundation （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- FSHD Champions （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- Photo and additional links at Washington University （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- The FSH Society （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- Friends of FSH Research （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- European FSH patients Group （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） & FSH-EUROPE
- The MDA （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
- Muscular Dystrophy Association's website in Greece （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
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