李-佛美尼症候群

李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome)是一种罕见的自体显性遗传疾病, 是以首先发现此疾病的两位医师, 李沛和约瑟夫·佛美尼命名。

李-佛美尼症候群
类型常染色体显性遗传疾病[*]disease with Cushing syndrome as a major feature[*]inherited nervous system cancer-predisposing syndrome[*]rare genetic endocrine disease[*]遗传性神经系统疾病[*]癌症综合征[*]症候群疾病
分类和外部资源
医学专科肿瘤学、​医学遗传学、​神经学
ICD-9-CM758.3
OMIM151623
DiseasesDB7450
eMedicineped/1305
MeSHD016864
Orphanet524
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李-佛美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起,有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。[1] [2]

参考文献

  1. ^ Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome? Ann Intern Med 1969;71:747-52. PMID 5360287
  2. ^ Olivier, M. Goldgar, D. E.; Sodha, N.; Ohgaki, H.; Kleihues, P.; Hainaut, P.; Eeles, R. A. : Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res. 63: 6643-6650, 2003. PubMed ID : 14583457