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半合子
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半合子(hemizygote)
:在
二倍体
生物中,某个基因在一对
同源染色体
上不成对出现,只存在于其中一条
同源染色体
上,另一条上没有与其对应的
等位基因
。
例如:一位中国女病患患有低分子量蛋白尿症(
low-molecular-weight proteinuria
)和
透纳氏症
,起因于
半合子
CLCN5
(
英语
:
CLCN5
)
基因的
突变
。
[
1
]
亦可指一整条染色体不成对,例如:雄性的XY
同源染色体
。
参考文献
^
Ye, Y., Wang, J., Quan, X.; et al.
Case report: a Chinese girl with dent disease 1 and turner syndrome due to a hemizygous CLCN5 gene mutation and Isochromosome (Xq).
. 2013-02-25.
引文格式1维护:显式使用等标签 (
link
)