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维基百科:台湾教育专案/长庚科大医学翻译/神经纤维瘤病

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神经纤维瘤病
第1型神经纤维瘤老年妇女的背部
症状皮肤内小肿块、 脊柱侧弯、听力丧失[1]
起病年龄出生到成年早期[1]
病程终身[1]
类型神经纤维瘤第1型 (NF1)、神经纤维瘤第2型 (NF2)、神经鞘瘤[1]
病因遗传[1]
诊断方法症状, 基因检测[2]
治疗手术, 放射性治疗[2]
预后NF1: 正常预期寿命[1]
NF2: 预期寿命缩短[1]
患病率3,000人中有1人（美国）[1]
分类和外部资源
医学专科神经外科
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神经纤维瘤病（NF）有三种情况，其肿瘤于神经系统生长。[1] 这三种类型是神经纤维瘤I型（NF1），神经纤维瘤II型（NF2）和神经鞘瘤。[1] 在NF1中症状包括皮肤上的浅褐色斑点、腋窝和腹股沟有斑、神经内有小肿块及脊柱侧弯。[2] 在NF2症状中，可能存有听力损失、早衰性白内障、平衡问题、肉色皮瓣及肌肉萎缩。[2] 这种肿瘤通常是非癌性的。[1]

导因是某些基因的突变。[1] 在一半的情况下，这些遗传自父母，而在其他情况，它们发生在早期发展阶段。[1] 肿瘤涉及神经系统中支持细胞而不是神经元。[1] 在NF1中，肿瘤是神经纤维瘤（周边神经肿瘤），而在NF2和神经鞘瘤中，许旺细胞的肿瘤更常见。[1] 诊断通常基于征象和症状，偶尔也会透过基因检测来获得支持。[2]

没有已知的预防或治愈方法。[1][2] 可以进行手术以除去导致问题或已经癌变的肿瘤。[1] 如果发生癌症，也可以使用放射治疗和化疗治疗。[1] 人工耳蜗植入听觉脑干可以帮助一些有听力受损的人。[1]

在美国，每3,500人中有1人拥有NF1,每25,000人中有1人拥有NF2。[1] 男性和女性同样都会受到影响。[2] 在NF1中，症状通常在出生时出现，或是在10岁之前就会出现。[1] 虽然病情通常会随着时间的推移而恶化，但大多数患有NF1的人的寿命正常。.[1] 在NF2中，症状可能直到成年早期才会出现。.[1] NF2会增加提早死亡的风险。[1] 这种情况的描述早在1世纪就已发生过了。[3]

征相与症状

 
在NF1中看到的Lisch结节
 
皮肤上有多个小神经纤维瘤的人和“咖啡斑”（照片底部，中间右侧）。已经对其中一个病变进行了活组织检查。

神经纤维瘤（NF1）早期可能导致学习和行为问题 - 大约60％的患有NF1的儿童在学校中有轻微的困难。[4] 个人可能具有的征象如下：[5][6]

  • 六个或更多浅棕色皮肤斑点（“caféaulait斑点”）
  • 至少两个神经纤维瘤
  • 眼睛的虹膜上至少有两个增长点
  • 脊柱异常生长（脊柱侧弯）

导因

神经纤维瘤是一种体染色体显性异常遗传病，这意味着该病症只需要一个受影响基因的复制即可。 如果父母一方患有神经纤维瘤，他或她的孩子也有50％的机会患上神经纤维瘤。 父母的病情严重程度不影响孩子; 即使是从患有严重疾病的父母遗传的，受影响的孩子可能只有轻微的NF1。[7] 神经纤维瘤病的类型是：

  • 神经纤维瘤第一型，其中神经组织生长可能是良性的肿瘤（神经纤维瘤）可能通过压迫神经和其他组织而导致严重损伤。[8]
  • 神经纤维瘤病第二型，其中双侧听神经瘤（前庭耳蜗神经或第八对脑神经，也称为神经鞘瘤）发展，常常导致听力丧失。[9]
  • 神经鞘瘤病，在脊髓和周围神经上出现疼痛的神经鞘瘤。[10]

病理生理学

神经纤维瘤（1型）的病理生理学由NF1基因蛋白组成。[11] 该蛋白质是肿瘤抑制因子，因此可作为细胞增殖和分化的信号调节因子。神经纤维瘤的功能障碍可以影响调节，并导致不受控制的细胞增殖。神经纤维瘤中的许旺细胞在NF1等位基因中具有突变。[12]

诊断

神经纤维瘤被认为是网状活化系统病变和神经皮肤综合病征（斑痣性错构瘤病）之一。[13] 神经纤维瘤的诊断通过以下方式进行：[14]

鉴别诊断

可能与NF混淆的条件包括

  • LEOPARD综合征[15]
  • 雷吉士症候群[16]
  • 变形杆菌综合征[17]
  • 脂瘤性巨体发育异常
  • 先天性静脉畸形骨肥大症候群
  • 斯特奇-韦伯综合征

治疗

手术切除肿瘤是一种选择，但首先应评估所涉及的风险。[18]关于OPG（视神经通路胶质瘤），优选的治疗是化疗。但是，对于出现这种疾病的儿童，不建议进行放射性治疗。[[19]议早年被诊断为NF1的儿童每年要'接受一次检查，这样可以监测任何与该疾病相关的潜在生长或变化。[[20]

预后

在大多数情况下，NF1的症状是轻微的，且个体过着正常和有生产力的生活。然而，在某些情况下，NF1可能会严重衰弱，并可能导致外观和心理问题。 NF2的过程在个体之间差异很大。在某些NF2病例中，对附近重要结构（如其他颅神经和脑干）的损害可能会危及生命。大多数患有神经鞘瘤病的人都有明显的疼痛。在某些极端情况下，疼痛会很严重并且致残障。[6]

流行病学

NF1发生在3000个人中的1个，并且在男性和女性中同样普遍。它是最常见的遗传性神经系统疾病之一。[21] 与普通人相比，受影响的人的预期寿命减少了10至15年。[22]

译者资讯

翻译者：长庚学校财团法人长庚科技大学学生:蔡宜蓁、陈韦辰、樊文艳、罗紫菱、林芝宇、蓝心妤、廖育谊

审稿者：麦永圆、吕雀芬(长庚学校财团法人长庚科技大学教师)

参考文献

  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 1.19 1.20 1.21 1.22 1.23 Neurofibromatosis Fact Sheet. NINDS. 3 February 2016 [16 April 2018]. （原始内容存档于23 January 2018）.   本文含有此来源中属于公有领域的内容。
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 Learning about Neurofibromatosis. National Human Genome Research Institute (NHGRI). 16 August 2016 [7 November 2016]. （原始内容存档于10 October 2016）.   本文含有此来源中属于公有领域的内容。
  3. ^ Evans, Rosalie E. Ferner, Susan M. Huson, D. Gareth R. Neurofibromatoses in clinical practice. London: Springer. 2011: 1 [9 October 2015]. ISBN 978-0-85729-628-3. （原始内容存档于10 September 2017）. 
  4. ^ Neurofibromatosis. NHS Choices. NHS. [9 October 2015]. （原始内容存档于25 September 2015）. 
  5. ^ Neurofibromatosis. NINDS. NIH. [9 October 2015]. （原始内容存档于4 October 2015）. 
  6. ^ 6.0 6.1 NINDS Neurofibromatosis Information Page. 23 February 2015 [2015-04-21]. （原始内容存档于4 April 2015）. 
  7. ^ Choices, NHS. Neurofibromatosis type 1 - Causes - NHS Choices. www.nhs.uk. [2015-10-09]. （原始内容存档于24 September 2015）. 
  8. ^ Neurofibromatosis type 1. Genetics Home Reference. 5 October 2015 [2015-10-09]. （原始内容存档于10 September 2015）. 
  9. ^ Neurofibromatosis type 2. Genetics Home Reference. 5 October 2015 [2015-10-09]. （原始内容存档于10 September 2015）. 
  10. ^ Perry, Arie; Brat, Daniel J. Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach. Elsevier Health Sciences. 1 January 2010: 435. ISBN 978-0443069826. （原始内容存档于2 May 2016）. 
  11. ^ Orphanet: Neurofibromatosis type 1. www.orpha.net. [2015-10-13]. （原始内容存档于6 October 2015）. 
  12. ^ Boyd, Kevin P.; Korf, Bruce R.; Theos, Amy. Neurofibromatosis type 1. Journal of the American Academy of Dermatology. July 2009, 61 (1): 1–14. PMC 2716546  . PMID 19539839. doi:10.1016/j.jaad.2008.12.051. 
  13. ^ Conrad Fischer; Farshad Bagheri; Rajpal Manchandani; Richard Pinsker; Sudheer Chauhan; Parenkumar Patel; Mohammad Maruf; Dhaval Satani; Kaushik Doshi; Ayaz Alwani; Naveen Pathak; Craigh Thurm; Mohammad Babury; Mahendra C. Patel; Arthur Shalanov; Samir Sarkar; Sabiha Raouf; Jebun Nahar; Prakashkumar Patel. Master the Board USMLE Step 2 CK. KAPLAN Medical. 2010: 287. ISBN 978-1-60714-653-7. 
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  16. ^ Stevenson, David; Viskochil, David; Mao, Rong. Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Dolan, Cynthia R.; Fong, Chin-To , 编. Legius Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2015. PMID 20945555. （原始内容存档于10 September 2017）. 
  17. ^ EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). "Orthopaedic manifestations of Proteus syndrome in a child with literature update". Bone Rep. 3:104-108. http://doi.org/10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PMID 28377973
  18. ^ Choices, NHS. Neurofibromatosis type 2 - Treatment - NHS Choices. www.nhs.uk. [2015-10-11]. （原始内容存档于22 December 2015）. 
  19. ^ Complex Neufibrmatosis type 1 (PDF). NHS.uk. NHS. [13 October 2015]. （原始内容存档 (PDF)于23 December 2015）. 
  20. ^ Choices, NHS. Neurofibromatosis type 1 - Treatment - NHS Choices. www.nhs.uk. [2015-10-11]. （原始内容存档于26 September 2015）. 
  21. ^ Norden, Andrew D.; Reardon, David A.; Wen, Patrick Y. Primary Central Nervous System Tumors: Pathogenesis and Therapy. Springer Science & Business Media. 16 December 2010: 459. ISBN 9781607611660. （原始内容存档于10 June 2016）. 
  22. ^ Runge, Marschall S.; Patterson, Cam. Principles of Molecular Medicine. Springer Science & Business Media. 18 November 2007: 1160. ISBN 9781592599639. （原始内容存档于9 May 2016）. 
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