用户:Hiko.C/脊髓性肌肉萎缩症

Spinal muscular atrophy
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10G12.0-G12.1
ICD-9-CM335.0-335.1
OMIM253300 253550 253400 271150
DiseasesDB14093 32911
MedlinePlus000996
eMedicinearticle/1181436
article/1264401
article/306812
MeSHD009134
GeneReviews
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脊髓性肌肉萎缩症(英语:Spinal muscular atrophy,简写为SMA),是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡。

病因

控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质运动神经元存活因子,SMN)出了问题,使得神经讯号的传递受到阻碍,造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因,称为SMN1英语SMN1,当这种基因出现问题时,就会产生这种疾病。

参见

延伸阅读

外部链接

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