唇腭裂
唇腭裂[1]（cleft lip and palate）又称口面裂[2]（orofacial cleft[3]，与颅面裂相对），是涉及唇、鼻、牙槽突、上颌骨、软腭、硬腭等任一部位裂开的先天性口腔颌面部发育畸形[4]。这组疾病可能导致喂食问题、言语问题、听力问题，以及耳道感染；此病也可能与其他疾病有关，其他失調病徵發生的機率低於一半[5]。
| 唇腭裂 Cleft lip and cleft palate | |
|---|---|
 | |
| 患有唇腭裂的孩童 | |
| 类型 | 面部特征[*]、先天性障碍、面裂[*]、stomatognathic system abnormality[*]、症候群、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | Q35、Q37 |
| DiseasesDB | 29414 |
| MedlinePlus | 001051 |
| eMedicine | 995535 |
| Orphanet | 199306 |
常见的唇腭裂有单纯唇裂[6]（cleft lip，CL）、单纯腭裂（cleft palate，CP），或二者并发（CLP）[7]。单纯的唇裂一般较简单，一般是胚胎发育过程中，上颌突未与同侧球状突融合而产生人中外侧的垂直裂隙；常见于上唇（上唇裂），单侧多于双侧[8]。单纯的腭裂则较复杂，是指口腔頂有斷開而使口腔與鼻腔直接相通；裂口可能發生於在嘴唇或腭的單側、雙側、或是中間。腭裂不仅有软组织畸形，还可伴有不同程度的颌骨组织缺损和畸形，进而导致面中部塌陷，甚至碟形脸，咬合错乱[9]。
成因與診斷
唇裂與腭裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合，這是一種先天性障碍。在大部分病例中，成因尚不明確[5]；患病的風險因子包括懷孕時吸菸、糖尿病、過胖、高齡產婦及特定藥物（如治療癲癇發作的藥品）[5][7]。唇裂與腭裂可透過懷孕的超音波檢查而得知[5]。
環境因素
遺傳因素
遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。
（一）若雙親都正常：生育第一位唇腭裂子女的可能性為1:600。
（二）若雙親都正常且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性為1:20。
（三）若雙親都正常且第一及第二位子女有唇腭裂：生育第三位唇腭裂子女的可能性為1:4。
（四）若雙親中有一位唇腭裂患者：生育唇腭裂子女的可能性為1:20。
（五）若雙親中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。
（六）若雙親是唇腭裂患者：生育一位唇腭裂子女的可能性為1:4。
| 雙親狀況 | 第一位子女 | 第二位子女 有唇腭裂之情況 |
首兩位子女 有唇腭裂之情況 |
|---|---|---|---|
| 雙親都正常 | 1/600（0.167%） | 1/20（5%） | 1/4（25%） |
| 雙親中有一位唇腭裂患者 | 1/20（5%） | 1/4（25%） | |
| 雙親俱是唇腭裂患者 | 1/4（25%） |
分類
- 唇裂－上唇的地方有裂縫，並可分為：
- 單側性唇裂
- 雙側性唇裂
- 腭裂－口腔內之硬腭或更內部的軟腭裂開
- 唇腭裂－裂縫由上唇延伸至口腔內硬腭或軟腭部份
流行病學
在已開發國家，唇腭裂發生機率約是1,000個新生兒中有1至2位[7]，唇裂患者中男性比例雖為女性的兩倍，然而腭裂卻多見於女性[7]。2013年，全球死於唇裂與腭裂的人數在3,300人，較1990年的7,600人為低[10]；唇裂病徵俗稱兔唇或兔瓣嘴，因為患者的面部表徵類似兔子，然而此種說法常常被認為是非常具冒犯性的[11]。
治疗与修復
唇裂與腭裂可經由外科手術修復。唇裂手術通常會在出生後的前幾個月進行，而腭裂手術則應在患者出生18個月內，同時亦須配合言語治療及牙齒保健。經過得宜照護之患者，治療成效良好[5]。
參見
參考文獻
- ^ 存档副本 (PDF). [2024-03-07]. （原始内容存档 (PDF)于2024-05-15）.
- ^ https://terms.naer.edu.tw/detail/1acc3785d938462befc0aa6fcb2b2c5a/
- ^ 存档副本. [2024-03-07]. （原始内容存档于2023-12-05）.
- ^ 李巍然. 唇腭裂序列治疗中的正畸治疗[J]. 中华口腔医学杂志,2023,58(09)：877-881.DOI:10.3760/cma.j.cn112144-20230430-00177
- ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 Facts about Cleft Lip and Cleft Palate. October 20, 2014 [8 May 2015]. （原始内容存档于2021-01-15）.
- ^ 中华医学会超声医学分会妇产超声学组. 胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识[J]. 中华超声影像学杂志,2021,30(01)：11-14.DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20201019-00821
- ^ 7.0 7.1 7.2 7.3 Watkins, Stephanie E.; Meyer, Robert E.; Strauss, Ronald P.; Aylsworth, Arthur S. Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts. Clinics in Plastic Surgery. 2014-04, 41 (2): 149–163 [2021-04-07]. ISSN 1558-0504. PMID 24607185. doi:10.1016/j.cps.2013.12.003. （原始内容存档于2021-04-24）.
- ^ https://www.termonline.cn/search?searchText=cleft+lip
- ^ https://www.termonline.cn/search?searchText=cleft+palate
- ^ Global, regional, and national age–sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. The Lancet. 2015-01, 385 (9963): 117–171 [2021-04-07]. PMC 4340604
. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. （原始内容存档于2021-02-13） （英语）.
- ^ Boklage, Charles E. How New Humans Are Made: Cells and Embryos, Twins and Chimeras, Left and Right, Mind/self Soul, Sex, and Schizophrenia. World Scientific. 2010: 299 [2016-11-19]. ISBN 978-981-283-514-7. （原始内容存档于2020-04-14） （英语）.
