唇腭裂
唇腭裂[1]（cleft lip and palate）又称口面裂[2]（orofacial cleft[3]，与颅面裂相对），是涉及唇、鼻、牙槽突、上颌骨、软腭、硬腭等任一部位裂开的先天性口腔颌面部发育畸形[4]。这组疾病可能导致喂食问题、言语问题、听力问题，以及耳道感染；此病也可能与其他疾病有关，其他失调病征发生的机率低于一半[5]。
| 唇腭裂 Cleft lip and cleft palate | |
|---|---|
 | |
| 患有唇腭裂的孩童 | |
| 类型 | 面部特征[*]、先天性障碍、面裂[*]、stomatognathic system abnormality[*]、症候群、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | Q35、Q37 |
| DiseasesDB | 29414 |
| MedlinePlus | 001051 |
| eMedicine | 995535 |
| Orphanet | 199306 |
常见的唇腭裂有单纯唇裂[6]（cleft lip，CL）、单纯腭裂（cleft palate，CP），或二者并发（CLP）[7]。单纯的唇裂一般较简单，一般是胚胎发育过程中，上颌突未与同侧球状突融合而产生人中外侧的垂直裂隙；常见于上唇（上唇裂），单侧多于双侧[8]。单纯的腭裂则较复杂，是指口腔顶有断开而使口腔与鼻腔直接相通；裂口可能发生于在嘴唇或腭的单侧、双侧、或是中间。腭裂不仅有软组织畸形，还可伴有不同程度的颌骨组织缺损和畸形，进而导致面中部塌陷，甚至碟形脸，咬合错乱[9]。
成因与诊断
唇裂与腭裂系肇因于面部组织在产前的发展未能成功接合，这是一种先天性障碍。在大部分病例中，成因尚不明确[5]；患病的风险因子包括怀孕时吸烟、糖尿病、过胖、高龄产妇及特定药物（如治疗癫痫发作的药品）[5][7]。唇裂与腭裂可透过怀孕的超音波检查而得知[5]。
环境因素
遗传因素
遗传因素系指染色体中多种不良基因所造成的。
（一）若双亲都正常：生育第一位唇腭裂子女的可能性为1:600。
（二）若双亲都正常且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性为1:20。
（三）若双亲都正常且第一及第二位子女有唇腭裂：生育第三位唇腭裂子女的可能性为1:4。
（四）若双亲中有一位唇腭裂患者：生育唇腭裂子女的可能性为1:20。
（五）若双亲中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂：生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。
（六）若双亲是唇腭裂患者：生育一位唇腭裂子女的可能性为1:4。
| 双亲状况 | 第一位子女 | 第二位子女 有唇腭裂之情况 |
首两位子女 有唇腭裂之情况 |
|---|---|---|---|
| 双亲都正常 | 1/600（0.167%） | 1/20（5%） | 1/4（25%） |
| 双亲中有一位唇腭裂患者 | 1/20（5%） | 1/4（25%） | |
| 双亲俱是唇腭裂患者 | 1/4（25%） |
分类
- 唇裂－上唇的地方有裂缝，并可分为：
- 单侧性唇裂
- 双侧性唇裂
- 腭裂－口腔内之硬腭或更内部的软腭裂开
- 唇腭裂－裂缝由上唇延伸至口腔内硬腭或软腭部份
流行病学
在已开发国家，唇腭裂发生机率约是1,000个新生儿中有1至2位[7]，唇裂患者中男性比例虽为女性的两倍，然而腭裂却多见于女性[7]。2013年，全球死于唇裂与腭裂的人数在3,300人，较1990年的7,600人为低[10]；唇裂病征俗称兔唇或兔瓣嘴，因为患者的面部表征类似兔子，然而此种说法常常被认为是非常具冒犯性的[11]。
治疗与修复
唇裂与腭裂可经由外科手术修复。唇裂手术通常会在出生后的前几个月进行，而腭裂手术则应在患者出生18个月内，同时亦须配合言语治疗及牙齿保健。经过得宜照护之患者，治疗成效良好[5]。
参见
参考文献
- ^ 存档副本 (PDF). [2024-03-07]. （原始内容存档 (PDF)于2024-05-15）.
- ^ https://terms.naer.edu.tw/detail/1acc3785d938462befc0aa6fcb2b2c5a/
- ^ 存档副本. [2024-03-07]. （原始内容存档于2023-12-05）.
- ^ 李巍然. 唇腭裂序列治疗中的正畸治疗[J]. 中华口腔医学杂志,2023,58(09)：877-881.DOI:10.3760/cma.j.cn112144-20230430-00177
- ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 Facts about Cleft Lip and Cleft Palate. October 20, 2014 [8 May 2015]. （原始内容存档于2021-01-15）.
- ^ 中华医学会超声医学分会妇产超声学组. 胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识[J]. 中华超声影像学杂志,2021,30(01)：11-14.DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20201019-00821
- ^ 7.0 7.1 7.2 7.3 Watkins, Stephanie E.; Meyer, Robert E.; Strauss, Ronald P.; Aylsworth, Arthur S. Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts. Clinics in Plastic Surgery. 2014-04, 41 (2): 149–163 [2021-04-07]. ISSN 1558-0504. PMID 24607185. doi:10.1016/j.cps.2013.12.003. （原始内容存档于2021-04-24）.
- ^ https://www.termonline.cn/search?searchText=cleft+lip
- ^ https://www.termonline.cn/search?searchText=cleft+palate
- ^ Global, regional, and national age–sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. The Lancet. 2015-01, 385 (9963): 117–171 [2021-04-07]. PMC 4340604
. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. （原始内容存档于2021-02-13） （英语）.
- ^ Boklage, Charles E. How New Humans Are Made: Cells and Embryos, Twins and Chimeras, Left and Right, Mind/self Soul, Sex, and Schizophrenia. World Scientific. 2010: 299 [2016-11-19]. ISBN 978-981-283-514-7. （原始内容存档于2020-04-14） （英语）.
