先天性眼外肌纖維化

先天性眼外肌纖維化是眼外肌無法控制眼球運動的症病,其通常會造成水平下20~30度的斜視眼肌麻痺眼瞼下垂及弱視

其發生率為未知。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病,為第12對染色體上的KIF21A基因突變,造成Kinesin蛋白質異常。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通