OCA2

OCA2
识别号
别名	OCA2；, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P
外部ID	OMIM：611409 MGI：97454 HomoloGene：37281 GeneCards：OCA2
相关疾病
	眼皮肤白化症
基因位置（人类）
染色体	15号染色体
终止	28,099,315 bp
基因位置（小鼠）
染色体	小鼠7号染色体
终止	56,186,266 bp
RNA表达模式
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基因本体
分子功能	• transporter activity; • L-tyrosine transmembrane transporter activity; • 血浆蛋白结合;
细胞组分	• endoplasmic reticulum membrane; • lysosomal membrane; • endosome membrane; • 膜; • 细胞质; • melanosome membrane; • integral component of membrane;
生物学过程	• eye pigment biosynthetic process; • 色素沉着; • developmental pigmentation; • melanin biosynthetic process; • 细胞增殖; • transmembrane transport; • spermatid development; • melanocyte differentiation; • tyrosine transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
	4948
	18431
	ENSG00000104044; ENSG00000277361
	ENSMUSG00000030450
	Q04671
	Q62052
	NM_000275; NM_001300984
	NM_021879
	NP_000266; NP_001287913
	NP_068679
	维基数据
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P蛋白（P protein），又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog），是一种蛋白质，在人类中是由眼皮肤白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因编码^[6]。P蛋白被认为是一种参与小分子（特别是黑色素的前体酪氨酸）跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型眼睛皮肤白化症（英语：Oculocutaneous albinism）。