点突变

突變類型

点突变（英语：point mutation）是突变的一种类型，在遗传材料DNA或RNA中，会使单一个碱基核苷酸替换成另一种核苷酸。通常这个术语也包括只有作用于单一碱基对的插入或删除。

三种类型的点突变的图示。

点突变分类

点突变可依发生位置对基因功能的影响而作以下分类：

转换/颠换的分类

转换（Alpha）和颠换（Beta）。

1959年，恩斯特·福瑞斯将点突变细分成“转换”与“颠换”两类型。^[1]^[2]

转换突变：嘌呤替换另一个嘌呤，或嘧啶替换另一个嘧啶。
颠换突变：嘌呤替换嘧啶，或反之亦然。

转换（Alpha）和颠换（Beta）在突变速率有系统的差异。转换突变大于颠换突变约10倍以上。

功能的分类

无义突变（nonsense mutation）：使原本可制造蛋白质的密码变成停止密码。
错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变。
沉默突变（英语：silent mutation）（silent mutation）：密码改变，但对应的氨基酸不变。

参考资料

^ Freese, Ernst. The difference between spontaneous and base-analogue induced mutations of phage T4. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. April 1959, 45 (4): 622–33. PMC 222607  . PMID 16590424. doi:10.1073/pnas.45.4.622.
^ Freese, Ernst. The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4. J. Mol. Biol. 1959, 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.

外部链接

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医学主题词表（MeSH）：Point+Mutation

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