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成骨不全症

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成骨不全症（osteogenesis imperfecta），简称OI，又称脆骨症，是一种主要影响骨骼的遗传性疾病[1][2]。它导致骨骼容易骨折[1]。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜，身材短小，关节松动（英语：Hypermobility (joints)），听力受损，呼吸问题和牙齿问题[1][3]。若是严重的成骨不全症，可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。

成骨不全症
类型骨软骨发育不全[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LD24.K0
ICD-10Q78.0
ICD-9-CM756.51
OMIM[1]
DiseasesDB9342
MedlinePlus001573
eMedicineped/1674
MeSHD010013
Orphanet666
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这是一名24岁美国人的四张X光照片，他这一生遭遇上百次骨折，且在童年被诊断罹患第四B型的成骨不全症。2018年的基因检测发现他有过去从未发现过的致病性基因突变，就在负责编码第一型胶原蛋白原proα2(I)链的基因上，是位于外显子19的《c.974G>A》替换。由于这名患者童年时期生长在疏于照护的贫困环境，他从未接受过髓内骨钉植入手术。骨折愈合不良的状况相当明显，肱骨与股骨都有曾在青少年期骨折，却未接受骨科治疗。患者也有重度脊椎侧弯（脊柱后凸）。X光影像对比度低，是因为患者肥胖并发骨质密度低下的必然结果。根据患者于2018年所接受的双能量X光（英语：Dual-energy X-ray absorptiometry）骨密度仪扫描检测，他的骨密度Z值为-4.1。

根本的机转通常源自结缔组织－缺乏I型胶原蛋白（英语：Type I collagen）[1]。在超过90％的病例中是由于COL1A1（英语：COL1A1）或COL1A2（英语：COL1A2）基因的突变[1]。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生[1]。至少有八种类型，其中I型最不严重，II型最严重[1]。通常经由其症状确诊，并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认[3]。

成骨不全症目前没有治愈方法[3]。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折[4]。治疗可能包括骨折照护，止痛药，物理治疗，支架或轮椅以及手术[4]。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨[4]。目前试验性的证据支持使用双磷酸盐（英语：Bisphosphonate）类药物[5][6]。

大约15,000人中会出现一例成骨不全症的病例[1]。结果取决于疾病的类型，[3]大多数人预后不错[3]。自古以来就描述了这种情况[7]，术语“成骨不全症”于1895年开始使用，意味着结构发育不完全的骨骼。[1][7]。

临床症状

骨科

成骨不全症主要症状是骨骼脆弱、骨密度低；所有种类的骨质疏松症均涉及一定程度的骨骼受累。在青春期后，骨折通常明显减少，但在女性绝经后和男性年龄在60至80岁之间，骨折再次开始增多。关节过度活动也是骨质疏松症的常见表现，这被认为是因为受影响的基因与某些类型Ehlers-Danlos 综合征类型的基因相同。

类型

成骨不全病，俗称“玻璃娃娃”或是“陶瓷娃娃”。 一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。

第一型

第一型是由体染色体显性遗传造成，患者有蓝眼珠，齿质不良，部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。

第二型

这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。

第三型

形成原因可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼睛。

第四型

和第一型一样，是由体染色体显性遗传造成，骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。

流行病学

成骨不全症的发生几率为万分之一以下，被列为罕见疾病，在台湾，每二万至三万人就有一名先天性成骨不全，全台湾目前发现有167人患有成骨不全症。

治疗方法

成骨不全症多采用支持性疗法，降低患者发生骨折的机会。

患者多需长期服用增加骨质的药物，例如抑钙激素（calcitonin）、氟剂、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐化物（bisphosphonate）。

相关条目

参考资料

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 osteogenesis imperfecta. Genetics Home Reference. 11 October 2016 [15 October 2016]. （原始内容存档于2016-10-18）. 
  2. ^ Osteogenesis imperfecta. rarediseases.info.nih.gov. [2018-04-17]. （原始内容存档于2021-03-19）. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 Osteogenesis Imperfecta Overview. NIAMS. June 2015 [15 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public. NIAMS. November 2014 [15 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）. 
  5. ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta.. Pediatric Clinics of North America. December 2014, 61 (6): 1243–57. PMID 25439022. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010. 
  6. ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 19 October 2016, 10: CD005088. PMID 27760454. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. 
  7. ^ 7.0 7.1 Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. 2012: 613. ISBN 9780313387135. （原始内容存档于2017-11-05）. 

外部链接

 
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