擬常染色體區
擬常染色體區(英語:pseudoautosomal region),又稱擬常染色體區,是在高等動物性染色體(即X染色體和Y染色體)上的一段同源序列,分為PAR1和PAR2兩部分[1],擬常染色體區上已發現至少29個基因[2]。
擬常染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置,這也是它的名稱由來,由於會發生互換的是常染色體,X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象,只有在擬常染色體區反常地出現了互換,導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本。這使擬常染色體區的基因表達類似常染色體,而非性染色體的性連鎖遺傳模式,因而得名[3][4]。
位置
名稱 | 染色體 | 起始位點 | 結束位點 | 帶[6] |
---|---|---|---|---|
PAR1 | X染色體 | 10,001 | 2,781,479 | Xp22 |
Y染色體 | 10,001 | 2,781,479 | Yp11 | |
PAR2 | X染色體 | 155,701,383 | 156,030,895 | Xq28 |
Y染色體 | 56,887,903 | 57,217,415 | Yq12 |
擬常染色體區在GRCh37的位置是:
名稱 | 染色體 | 起始位點 | 結束位點 |
---|---|---|---|
PAR1 | X染色體 | 60,001 | 2,699,520 |
Y染色體 | 10,001 | 2,649,520 | |
PAR2 | X染色體 | 154,931,044 | 155,260,560 |
Y染色體 | 59,034,050 | 59,363,566 |
功能與機制
對一般X染色體上的基因而言,女性在兩個X染色體各有一個複本,男性則只有在唯一的X染色體上有基因,Y染色體的對應區域則沒有;而在Y染色體上的基因則只有男性擁有,女性因沒有Y染色體而沒有這些基因。但男性和女性都擁有兩個擬常染色體區基因的複本,男性是在X染色體與Y染色體分別有一個,女性則是在兩個X染色體各有一個,這種現象使擬常染色體區的基因遺傳、表現模式都和常染色體的基因相同,而不同於鄰近的性染色體基因。
基因
擬常染色體區共分PAR1和PAR2兩區塊,這兩個區塊被認為是獨立演化出來的[7]。目前共已發現29個基因。
PAR1
以下是目前已發現在人類擬常染色體區PAR1區域的基因,共計16個。在老鼠基因體中,有些PAR1的轉基因到了常染色體[8]。
- ASMT,控制乙酰複合胺O-甲基轉移酶(Acetylserotonin O-methyltransferase),促進褪黑素生合成的酵素產生[9]。
- CSF2RA,控制粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子(Granulocyte macrophage colony-stimulating factor)之受體的生成,與造血幹細胞的誘導分化有關[15]。
- PPP2R3B,可轉譯出一種蛋白磷酸酶(Protein phosphatase 2),該蛋白質為四種主要的絲氨酸-蘇氨酸磷酸酶(Ser/Thr phosphatases)之一,也和細胞成長的負回饋有關[21]。
PAR2
以下是目前已發現在擬常染色體區PAR2區域的基因,共計3個,另有一個受關注的偽基因。
病理學
X與Y染色體在擬常染色體區的基因互換和男性的減數分裂有所關聯,因此X與Y染色體配對錯誤的細胞無法完成減數分裂。擬常染色體區的基因突變或變性都會影響X與Y染色體的配對及互換,進而導致男性無法生育。
擬常染色體區上的基因都可以躲過X染色體去活化,也就是當X染色體被去活化成巴爾氏體後,其上擬常染色體區的基因仍可表現,這造成了XXY、XO、XXXY等性染色體數目異常者的劑量問題,使他們產生疾病[3]。例如PAR1區域的SHOX基因控制身體發育,XO的透納氏症患者缺少一個SHOX基因的複本,將導致其身材特別矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症[27]及馬德隆畸形症(Madelung's deformity)等侏儒症。
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