阿爾斯特倫症候群

阿爾斯特倫症候群,亦常稱為Alstrom氏症候群,是一罕見的遺傳性疾病,患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常,包括失明、失聰、糖尿病、肥胖等[1]ALMS1基因與此症有相關。

阿爾斯特倫症候群
阿爾斯特倫綜合徵患者在心臟水平的超聲心動圖
症狀失明
類型hereditary motor and sensory neuropathy[*]常染色體隱性遺傳病[*]症候群疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學、​眼科學、​神經學
ICD-10Q87.8
OMIM203800
DiseasesDB465
MedlinePlus001665
Orphanet64
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其發生率為一百萬分之一,全球只有近1000宗個案。在大中華區域合計至少有七十多位患者,於香港的患者不足4人[2][3]

本症在華人地區較晚獲關注,至2019年,才有首份相關研究[3][4]

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。


外部連結

參考資料

  1. ^ Alstrom氏症候群 (PDF). 認識罕見遺傳疾病系列. 財團法人罕見疾病基金會. [2023-01-27]. 
  2. ^ Alstrom綜合症大中華協會. Alstrom Syndrome Greater China Association. [2023-01-27]. (原始內容存檔於2023-01-27). 
  3. ^ 3.0 3.1 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 編. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1. 
  4. ^ Rethanavelu, Kavitha; Fung, Jasmine L. F.; Chau, Jeffrey F. T.; Pei, Steven L. C.; Chung, Claudia C. Y.; Mak, Christopher C. Y.; Luk, Ho M.; Chung, Brian H. Y. Phenotypic and mutational spectrum of 21 Chinese patients with Alström syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2020-02, 182 (2): 279–288. doi:10.1002/ajmg.a.61412.