芳基硫酸酯酶A

芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A、ARSA、酰基硫酸酯酶A、脑苷硫酸酯酶/cerebroside-sulfatase、芳香基硫酸酯酶A)属于之一种,它可以分解脑硫脂(sulfatide),即分解"脑苷3硫酸"(cerebroside 3-sulfate)为脑苷脂硫酸盐。在人类中,芳基硫酸酯酶A由ARSA基因编码。[1][2]

芳基硫酸酯酶A
(Arylsulfatase A)
PDB解译基于1auk.
有效结构
PDB 直系同源检索:PDBe, RCSB
标识
代号 ARSA; MLD
扩展标识 遗传学607574 鼠基因88077 同源基因20138 ChEMBL: 2193 GeneCards: ARSA Gene
EC编号 3.1.6.8
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 410 11883
Ensembl ENSG00000100299 ENSMUSG00000022620
UniProt P15289 P50428
mRNA序列 NM_000487 NM_009713
蛋白序列 NP_000478 NP_033843
基因位置 Chr 22:
51.06 – 51.07 Mb
Chr 15:
89.47 – 89.48 Mb
PubMed查询 [1] [2]

病理机制

ARSA缺乏症与异染性脑白质退化症(MLD)有关,属常染色体隐性遗传疾病。[3]

生物化学

酶调节

芳基硫酸酯酶A被磷酸盐所抑制,从而与活性位点"3-甲酰甘氨酸"(3-formylglycine/3-oxoalanine)形成一个共价键[4]

参见

注释

  1. ^ Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K. Cloning and expression of human arylsulfatase A. J. Biol. Chem. January 1989, 264 (2): 1252–9. PMID 2562955. 
  2. ^ Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V. Enzyme replacement improves nervous system pathology and function in a mouse model for metachromatic leukodystrophy. Hum. Mol. Genet. May 2005, 14 (9): 1139–52. PMID 15772092. doi:10.1093/hmg/ddi126. 
  3. ^ Sevin C, Aubourg P, Cartier N. Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy. J. Inherit. Metab. Dis. April 2007, 30 (2): 175–83. PMID 17347913. doi:10.1007/s10545-007-0540-z. 
  4. ^ Arylsulfatase A / ARSA Summary & Protein Information. [12 September 2014]. (原始内容存档于2017-08-05). 

延伸阅读

外部链接