Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征（英语：Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一种罕见的基因疾病，肇因于性染色体上拟常染色体区的“SHOX基因”突变[1]。此病将造成患者身材特别矮小、桡骨弯曲、部分骨头错位等发育缺陷，也和马德隆畸形症（Madelung's deformity）相关，导致患者前臂过短、手腕异常等严重症状，较为严重的患者可能会危及性命[2]。
| Léri-Weill 软骨骨生成障碍综合征 | |
|---|---|
| 类型 | 骨软骨发育不全[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | Q77.8 |
| ICD-9-CM | 756.59 |
| OMIM | 127300 |
| DiseasesDB | 31950 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 240 |
研究历史
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征最初由法国生物学家安德烈·勒日（André Léri）和吉恩·韦尔（Jean A. Weill）在1929年发现[3]。
症状
以下是Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征的症状：[4]
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征和马德隆畸形症有很密切的关联，是马德隆畸形症的一种衍生疾病，其和普通的马德隆畸形症差异主要在于Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征一定会造成患者身材特别矮小，马德隆畸形症的患者却可能拥有正常身高。另外，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征会影响近端桡骨（proximal radius）的发育，马德隆畸形症则不会[5]。
机制
高达七成的Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征患者是由SHOX基因的缺陷造成的[6]。该基因位于拟常染色体区，故在X染色体和Y染色体上各有一个复本，主要功能为控制身体发育，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。“SHOX基因”的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排，且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤（enchondroma）的生成导致软骨骨质异常，且月骨（Lunate bone）和桡骨间的维克多韧带（Vickers ligament）和三角纤维软骨复合体（Triangular Fibrocartilage Complex，TFCC）缠绕在一起，种种病理组织学上的观察确认Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征是由软骨细胞的缺陷带动产生其他症状[7]。
另外三成患者的发病原因则仍不明[6]。
参考文献
- ^ Leri Weill dyschondrosteosis. National Institute of Health. Office of rare disease research. [2011-02-21]. （原始内容存档于2010-06-07） （英语）.
- ^ Deaths from Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-04-28） （英语）.
- ^ Léri A, Weill JA. Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris. 1929, 53: 1491–1494.
- ^ Symptoms of Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-04-28） （英语）.
- ^ 5.0 5.1 Dr Arun Pal Singh. Leri Weill Dyschondrosteosis. Bone Spine. 2009-11-02 [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-06-03） （英语）.
- ^ 6.0 6.1 Dr K. Heath. Léri-Weill dyschondrosteosis. orphanet. 2009-5 [2011-02-21]. （原始内容存档于2010-10-24） （英语）.
- ^ Munns CF, Glass IA, LaBrom R, Hayes M, Flanagan S, Berry M, Hyland VJ, Batch JA, Philips GE, Vickers D. Histopathological analysis of Leri-Weill dyschondrosteosis: disordered growth plate. Endocrine Research Unit, Royal Children's Hospital Foundation Research Centre, Royal Children's Hospital, Brisbane, Queensland, Australia. 2001-07-06 [2011-02-21]. （原始内容存档于2017-01-09） （英语）.
延伸阅读
- Gerhard Binder, Alexandra Renz, Alicia Martinez, Ana Keselman, Volker Hesse, Stefan W. Riedl, Gabriele Häusler, Susanne Fricke-Otto, Herwig Frisch, Juan Jorge Heinrich and Michael B. Ranke. SHOX Haploinsufficiency and Leri-Weill Dyschondrosteosis: Prevalence and Growth Failure in Relation to Mutation, Sex, and Degree of Wrist Deformity. [2011-02-21]. doi:10.1210/jc.2004-0591. （原始内容存档于2008-05-17） （英语）.