脊髓性肌肉萎缩症

神经疾病

脊髓性肌肉萎缩症(英语:Spinal muscular atrophy,简写为SMA),是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡。

脊髓性肌肉萎缩症
脊髓中受脊髓性肌肉萎缩症影响的神经元的部位
类型运动神经元疾病[*]脊髓性肌萎缩[*]疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-9-CM335.1、​335.10
OMIM253300
DiseasesDB14093、​32911、​12315、​34537
MedlinePlus000996
eMedicine1264401
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病因

控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质运动神经元存活因子英语Survival of motor neuron,SMN)出现问题,这使得神经讯号的传递受到阻碍,造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因,称为SMN1英语SMN1,当这种基因出现问题时,就会产生这种疾病。

反义寡核苷酸药物治疗

所谓反义寡核苷酸是经过化学方式修改过的短链单股DNA或RNA,“反义”是指DNA的双股中非作为“模板”的那一股,而核苷酸则是组成DNA和RNA的基本单位。反义寡核苷酸可结合RNA,借此改变特定基因的表现,以制造特定蛋白质,或抑制制造会致命的蛋白质。由于此症患者体内缺少SMN基因,但其实人体内还有一个功能类似但具有缺陷的SMN2基因,因此反义寡核苷酸可以用来与SMN2的mRNA结合,让SMN2基因转译出稳定的SMN蛋白,以取代SMN基因的功能,改善症状。目前已有纽西纳辛(Nusinersen,药品名脊瑞拉)问世,并已有超过40个国家的8400多位患者使用。[1]

参见

参考资料

  1. ^ 科學人雜誌. sa.ylib.com. [2020-06-05]. (原始内容存档于2020-08-27). 

延伸阅读

外部链接