MYO3A
位於10號人類染色體的基因
MYO3A是一个位于人类10号染色体上的基因,编码一种隶属肌凝蛋白超家族的非典型的肌凝蛋白肌凝蛋白-IIIa(Myosin-Ia),主要在视网膜与耳蜗表达。MYO3A基因的突变会导致非综合征性耳聋[6][7][8]。
MYO3A | |||||||||||||||||||||||||
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識別號 | |||||||||||||||||||||||||
别名 | MYO3A;, myosin IIIA, DFNB30 | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM:606808 MGI:2183924 HomoloGene:49486 GeneCards:MYO3A | ||||||||||||||||||||||||
相關疾病 | |||||||||||||||||||||||||
肥胖症、autosomal recessive nonsyndromic deafness 30[1] | |||||||||||||||||||||||||
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直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
mRNA序列 | |||||||||||||||||||||||||
蛋白序列 |
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基因位置(UCSC) | Chr 10: 25.93 – 26.21 Mb | Chr 2: 22.23 – 22.51 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed查找 | [4] | [5] | |||||||||||||||||||||||
維基數據 | |||||||||||||||||||||||||
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参见
参考资料
- ^ 與MYO3A相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考.
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000095777 - Ensembl, May 2017
- ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025716 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Dose AC, Burnside B. Cloning and chromosomal localization of a human class III myosin. Genomics. Sep 2000, 67 (3): 333–42. PMID 10936054. doi:10.1006/geno.2000.6256.
- ^ Entrez Gene: MYO3A myosin IIIA. [2021-05-03]. (原始内容存档于2010-03-08).
- ^ MYO3A Gene. GeneCards. [2021-05-02]. (原始内容存档于2021-06-04).
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