高離氨酸血症

高離氨酸血症是一種遺傳病,其會導致發展遲緩、癲癇腦性麻痺、身材短小等。亦有可能有關節鬆弛、智能遲緩、週期性嘔吐肌肉張力低下、昏睡腹瀉以及發展遲緩等。

Hyperlysinemia
賴胺酸
类型disorder of lysine and hydroxylysine metabolism[*]amino acid metabolic disorder[*]疾病
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醫學專科內分泌學
OMIM238700、​238710
DiseasesDB33215
Orphanet2203
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此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病機率為4分之1。

參考資料

外部链接