安格曼症候群
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安格曼症候群，又稱天使人症候群（英文原名為「Angelman syndrome」，以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼命名[1]）前稱快樂木偶症，是一種基因缺陷而造成的疾病，於1965年發現[2]。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。一般於1歲確診[3]。
| Angelman Syndrome | |
|---|---|
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| 一名5歲的安格曼症候群患童 | |
| 类型 | 染色体疾病[*]、遗传综合征智力障碍[*]、器質性精神病[*]、癫痫为主的染色体异常[*]、症候群、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、神經學 |
| ICD-11 | LD90.0 |
| ICD-10 | Q93.5 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 105830 |
| DiseasesDB | 712 |
| MedlinePlus | 007616 |
| MeSH | D017204 |
| Orphanet | 72 |
天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。
本病暫未有藥物。醫生或會處方抗癲癇藥物予出現此症狀的患者[4]。本病對預期壽命影響不大[3]。
本病發病率為12000至20000分之一，男女發病率相等[4]。
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參考资料
- ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法國安格曼症候群協會. [2020-07-22]. （原始内容存档于2020-07-22） （法语）.
- ^ 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.
- ^ 3.0 3.1 Angelman syndrome. ghr.nlm.nih.gov. Genetics Home Reference, US National Institutes of Health. May 2015 [28 April 2017]. （原始内容存档于27 August 2016）.
- ^ 4.0 4.1 Angelman Syndrome. rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015 [28 April 2017]. （原始内容存档于13 November 2016）.
外部連結
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