克魯松氏症候群

克魯松氏症候群是第十號及第四號染色體上的FGFR基因出現錯誤而引致的骨骼、軟骨的形成異常。

Crouzon syndrome
戴首修正器的克魯松氏症候群患者
类型顱縫線封閉過早[*]craniostenosis associated with a strabismus[*]syndromic craniosynostosis[*]疾病
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醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD24.G1
OMIM123500
DiseasesDB3203
eMedicine1117749
Orphanet207
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其發生率為1/25000至1/60000。

遺傳方面,其遺傳方式為點突變,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通

外部链接